一、遗传咨询与评估
首先由遗传咨询师了解家族史、病史，评估检测必要性。平昌用户可拨打400-8381-255预约咨询，或到同州街道服务站面对面沟通。
二、检测项目选择
根据症状和家族史，可选择全外显子组测序、目标基因panel或单基因检测。本中心采用Illumina HiSeq平台，覆盖全面。
三、样本采集
通常采集外周血（3-5mL）或口腔拭子。本中心在平昌提供采样服务，也可预约上门。样本需冷藏运输。
四、检测与数据分析
样本送至实验室后，经过DNA提取、文库构建、上机测序和生物信息学分析。流程符合GB/T43635-2024标准，确保数据质量。
五、报告解读与随访
报告由遗传医师解读，明确致病突变和遗传模式。本中心提供后续遗传咨询，帮助制定家庭计划或治疗建议。
巴中平昌本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。